果洛4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测和亲子鉴定是一回事吗?
- 不是一回事。亲子鉴定是通过比对DNA确认亲缘关系。本检测的目的是筛查您自身是否携带特定遗传病的基因变异,服务于健康管理和生育咨询,两者目的和技术侧重不同。
- 这个检测结果准确率高吗?会不会有误差?
- 我们采用国内外主流的检测技术和平台,并进行严格的实验室质量控制,针对这些明确位点的检测准确率很高。但任何检测技术都存在极低的局限性,报告中对检测范围和技术局限性有明确说明。
- 听说国外做基因检测更便宜,我有没有必要为了省钱去国外做?
- 不建议。因为不同人群的高发致病基因突变不同。我们的检测是针对中国人群的常见突变位点设计的,更具针对性。加上国际邮寄、语言沟通等隐形成本和时间成本,在国内进行检测是更便捷且性价比高的选择。
- 这个和那种好几千块的“全基因组”检测有啥不同?
- 有根本不同。本项目是针对性筛查,只解读与4种特定疾病明确相关的数十个位点。全基因组检测范围极广,解读复杂,价格昂贵,且多数发现与当前健康关系不明确。
- 如果我对服务不满意,或者检测过程有问题,可以向哪里投诉反馈?
- 您好,如果您对服务有任何意见或疑问,首先可以联系为您服务的专属顾问或客服进行沟通解决。您也可以通过我们官方的400客服热线或邮箱进行反馈,我们设有专门的客户服务部门处理相关事宜。
用户评价 (12条,均分5.0)
我老公常出差,采样时间不好约。客服帮我们协调了加急处理,虽然他没明说,但我感觉我们的报告确实比官方承诺的时间早出来好几天。结果我们俩都是低风险,可以安心备孕了。效率和结果都让人满意。
机构回复
很高兴能通过灵活的协调满足您的特殊需求。为每一对准父母提供及时、准确的安心保障,是我们服务的宗旨。恭喜你们,祝备孕顺利!
做试管怀上的宝宝,格外珍贵,所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)结果能相互印证,让我对实验室的技术水平多了很多信心,感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈,感谢您的深度认可。为确保准确性,我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求,祝贺您即将迎来珍贵的宝宝!
给满分主要是速度快,而且准!我闺蜜在别的机构查出来是某病携带者,后来不放心又在你们这做了一次,结果是阴性。她赶紧去大医院做了确诊检查,确认你们的结果是对的,虚惊一场。这事让我果断选了你们。
机构回复
感谢您和朋友的信任。检测结果的准确性是我们的生命线,每一个样本我们都同等重视、严谨对待。能为您和您的朋友提供可靠的依据,我们深感责任重大。
寄回样本的盒子设计得很巧妙,封口处有一次性密封条,撕开就没办法复原。这个设计让我感觉样本在运输途中也不会被人动手脚,隐私和样本安全都考虑到了。
机构回复
谢谢您注意到我们的安全设计!样本盒的物理防拆封设计是保障运输途中生物样本安全与隐私的重要一环。您觉得安心,正是我们设计的目的。
(双胞胎孕妈)怀双胎行动不便,能在家采样真是救星!采血针很细,几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具,万一一次不成功也不用着急,这个设计太懂孕妇了,避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝!考虑到孕妈们采样时可能紧张,我们特意配备了备用工具包,就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可!
服务态度没得挑,客服和顾问都热情专业。只是检测报告里有些专业术语,虽然电话解读了,但事后自己再看纸质报告,还是希望有个更通俗的“结论概述”部分,方便给家人看。
机构回复
您的建议非常宝贵。我们已在规划报告改版,考虑在报告首页增加一份“核心结论与建议”的通俗版摘要,方便家庭成员间传阅和理解。感谢您的推动!
刚确认怀孕,作为高龄产妇心里特别慌!看到有这种筛查果断下单,价格比我预期的便宜好多,原以为要好几千呢。一周多就出结果了,全部低风险,心里的大石头终于落地了,这钱花得太值了!家人都说我决定做这个检测很明智。
机构回复
感谢您的信赖!帮助每位准妈妈,特别是高龄孕妈获得安心是我们的初衷。能在预算内为您提供有价值的科学信息,我们非常开心。祝您接下来的孕期一切顺利!
最满意的是支持微信小程序全程操作,不用单独下APP,省手机内存。扫盒子上的码就能绑定,信息预填充,节省时间。报告也是在小程序里看,还能生成分享页(隐去关键信息)给家人看,设计挺人性化的。
机构回复
很高兴我们小程序便捷、轻量的设计获得了您的青睐!让科技服务于人,减少不必要的操作,正是我们的产品理念。感谢您的细心发现和分享!
拿到报告后我发现,上面只有检测编号和我们俩的姓氏拼音,连全名和身份证号都没有。这种细节让我觉得很专业,不是那种随便搞搞的检测。隐私保护不是嘴上说说,是体现在这些设计里的。
机构回复
感谢您如此细致的观察!这正是我们“最小化信息暴露”原则的设计。报告只保留必要信息,最大限度保护您的隐私。您的认可是对我们专业设计的最好鼓励。
收到的是纸质报告,封装在厚实的保密信封里,需要撕开才能取出。这个细节让我觉得很有仪式感,也感受到了他们对结果隐私的重视,不是随便一张纸寄过来。
机构回复
感谢您喜欢我们的报告封装设计。我们相信,隐私保护应体现在每一个触点上,包括报告送达的最后一环。这份“仪式感”,是我们对您隐私尊重的外化。
孕中期做的,流程顺畅。但等待报告的那一周确实有点煎熬,每天刷好几遍APP。虽然知道需要时间,但如果能在预估时间基础上,再提前一点出结果,或者中间有更具体的进度提示(比如“正在分析中”)就更好了。
机构回复
非常理解您等待时焦急的心情,感谢您的耐心。您关于细化进度提示的建议非常中肯,我们技术团队正在评估实现的可行性,力求让等待过程更透明。再次感谢!
我在海外,有时差,沟通不太方便。客服主动提出可以用邮件详细沟通,并且根据我的时间协调了视频解读的时间。整个过程没有任何障碍,回复邮件也很及时。能这样照顾到海外用户的需求,真的非常专业和国际化。
机构回复
感谢来自海外的您的认可!服务全球华人用户是我们的荣幸。我们会尽力克服时区和距离的障碍,通过灵活的沟通方式,确保每一位用户都能获得同等质量的服务支持。
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